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Cromosoma E Geni

 

Per mezzo di una nuova ricerca si sono ottenute delle prove convincenti riguardo al fatto che la genetica svolge un ruolo fondamentale nel modo in cui i bambini guardano al mondo, e se hanno la preferenza di guardare gli occhi, i volti o gli oggetti delle persone. La scoperta, realizzata dai ricercatori della School of Medicine della Washington University a St. Louis e della School of Medicine dell'Emory University di Atlanta, aggiunge nuovi dettagli per comprendere le cause del disturbo dello spettro dell'autismo. I risultati mostrano che i movimenti degli occhi dei bambini, quando cercano informazioni visive sul loro ambiente, sono anormali nell'autismo e sotto stretto controllo genetico in tutti i bambini. Lo studio è stato pubblicato online il 12 luglio sulla rivista Nature.

Il Dott. John N. Constantino, ed il Prof. Blanche F. Ittleson, professore di psichiatria e pediatria presso l'Università di Washington, hanno affermato: "Ora che sappiamo che l'orientamento visivo sociale è fortemente influenzato da fattori genetici, abbiamo un nuovo modo di tracciare gli effetti diretti dei fattori genetici sullo sviluppo sociale precoce e di progettare interventi per garantire che i bambini a rischio di autismo acquisiscano dall'ambiente sociale gli input necessari per crescere e svilupparsi normalmente. Questi nuovi risultati dimostrano un meccanismo specifico in base al quale i geni possono modificare l'esperienza di vita di un bambino. Ad esempio, due bambini nella stessa stanza possono avere esperienze sociali completamente diverse se si ha una tendenza ereditaria a concentrarsi sugli oggetti mentre l'altro guarda i volti, e queste differenze possono riprodursi ripetutamente quando il cervello si sviluppa presto nell'infanzia."

I ricercatori hanno studiato 338 bambini di età compresa fra i 18 e i 24 mesi utilizzando una tecnologia di monitoraggio dell'occhio, sviluppata a Emory, che ha consentito loro di tracciare l'orientamento visivo dei piccoli bambini verso volti, occhi o oggetti, in quanto i bambini hanno visto dei video con persone che parlavano e interagivano.

Alcuni dati riguardanti i bambini provengono dal Missouri Family Registry, una banca dati inerente dei gemelli, conservata presso la School of Medicine di Washington, che include 41 paia di gemelli identici. Tali gemelli condividono il 100% del loro DNA. Inoltre sono presenti i dati di 42 serie di gemelli fraterni, che condividono solo il 50% del loro DNA. I ricercatori hanno anche studiato 84 bambini non associati e 88 bambini diagnosticati con disturbi dello spettro autistico.

Constantino, insieme ai colleghi Warren R. Jones e Ami Klin della Scuola di Medicina dell'Università di Emory, ha valutato i dati provenienti dal monitoraggio degli occhi. Ogni gemello è stato testato in modo indipendente, in momenti diversi, senza l'altro gemello presente. Quando un gemello identico o omozigote guardava gli occhi o il viso di un'altra persona era quasi perfettamente abbinato al suo fratello gemello. Ma nei gemelli fraterni, i movimenti degli occhi di un gemello rappresentavano meno del 10% della variazione dei movimenti degli occhi di suo fratello. I gemelli identici erano anche più propensi a spostare gli occhi negli stessi momenti nel tempo, nelle stesse direzioni, verso le stesse posizioni e lo stesso contenuto, rispecchiando il comportamento degli altri fino a 17 millisecondi. Considerati insieme, i dati indicano una forte influenza della genetica sul comportamento visivo.

"La corrispondenza momentanea al timing e alla direzione degli spostamenti dello sguardo per i gemelli identici è stata straordinaria e ha stabilito un livello molto preciso di controllo genetico", ha detto Constantino, che dirige la divisione William Greenleaf Eliot of Child and Adolescent Psichiatry presso la Washington University . "Abbiamo trascorso anni a studiare la trasmissione della suscettibilità ereditaria all'autismo nelle famiglie, ed ora sembra che seguendo i movimenti degli occhi nell'infanzia possiamo identificare un fattore chiave legato al rischio genetico per il disturbo, che è presente molto tempo prima di essere clinicamente diagnosticato come autismo."

Gli effetti persistevano quando i bambini crescevano. Quando i gemelli sono stati testati di nuovo circa un anno dopo, sono stati trovati gli stessi effetti: i gemelli identici sono rimasti quasi perfettamente abbinati nel modo con cui guardavano, ma i gemelli fraterni sono risultati essere ancor più diversi di quanto lo fossero in occasione della valutazione iniziale.

Il disturbo dello spettro dell'autismo è una condizione che dura tutta la vita, e che colpisce circa 1 su 68 bambini negli Stati Uniti. È noto per essere causato da fattori genetici, e precedenti lavori del team della Emory University hanno dimostrato che i bambini che sembrano progressivamente rivolgere meno agli occhi della gente, a partire da 2-6 mesi di età, hanno un elevato rischio di autismo. Nel frattempo, Constantino e altri nel gruppo hanno studiato come comportamenti e sintomi sottili che caratterizzano l'autismo si aggregano nei parenti stretti degli individui con autismo, come un modo per identificare le suscettibilità ereditate che sono presenti nelle famiglie e che contribuiscono al rischio di autismo.

La Dott.ssa Lisa Gilotty, a capo del programma di ricerca sui disturbi dello spettro dell'autismo presso l'Istituto nazionale americano di salute mentale, la quale ha fornito il sostegno allo studio in collaborazione con l'Eunice Kennedy Shriver Institute of Child Health e lo sviluppo umano, ha affermato: "Da studi come questo nascono nuovi punti di vista riguardo alla nostra comprensione del disturbo dello spettro dell'autismo: stabilire una connessione diretta fra i sintomi comportamentali dell'autismo ed i fattori genetici sottostanti è un passo fondamentale sulla strada verso nuovi trattamenti." Questi nuovi trattamenti potrebbero includere interventi che motivano i bambini molto piccoli a concentrare il loro sguardo sui volti e meno sugli oggetti.

"Testare i neonati per vedere come assegnano l'attenzione visiva rappresenta una nuova opportunità per valutare gli effetti degli interventi precoci per individuare in modo specifico il disimpegno sociale, in modo da prevenire le disabilità più gravi associate all'autismo", ha dichiarato Warren R. Jones, direttore della ricerca sull'autismo presso il Marcus Autism Center di Emory. "Tali interventi potrebbero essere appropriati per i neonati che mostrano primi segni di rischio o coloro che sono nati in famiglie in cui l'autismo ha colpito i parenti stretti. Inoltre, imparare perché alcuni neonati che tendono a non guardare gli occhi e le facce sviluppano una disabilità sociale è un'altra priorità."

La piccola percentuale di bambini sani che tendono ad evitare di guardare gli occhi e le facce possono fornire ai ricercatori informazioni su come compensare con successo queste tendenze, e pertanto informare lo sviluppo di interventi di maggiore impatto che producano i migliori risultati possibili per i neonati con suscettibilità ereditaria all'autismo.

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