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Le malattie autoimmuni e reumatologiche sono a volte considerate "malattie rare", in base a evidenze di tipo epidemiologico, statistico e clinico. Inoltre, queste patologie possono talvolta portare a complicazioni renali di vario tipo, come le vasculiti sistemiche ed altre condizioni, ad esempio i disturbi dovuti all'accumulo lisosomiale ed il morbo di Gaucher, che oltre ai reni può interessare altri organi. Queste tipologie di malattie e le loro complicanze sono ben conosciute dagli operatori sanitari che lavorano presso il CMID o Centro Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare dell'Ospedale San Giovanni Bosco dell'ASL di Torino, situato in zona Barriera di Milano in Piazza del Donatore di Sangue 3. Si tratta di una Struttura Complessa, ossia interessante più centri operativi, all'interno della quale quale lavorano medici, biologi, immunopatologi, nefrologi, infermieri, operatori socio-sanitari, personale amministrativo ed altre figure professionali e specialistiche. Le malattie rare possono avere diverse tipologie di origine, ed una delle più diffuse riguarda problematiche di tipo genetico, cioè dei geni che non svolgono correttamente la propria funzione, spesso a causa di mutazioni. I geni sono le entità microscopiche presenti nei cromosomi all'interno del nucleo cellulare, costituiti principalmente da DNA, i quali formano il "genoma", ossia il patrimonio genetico di un individuo. Se un gene non funziona correttamente, può portare alla produzione di proteine difettose (enzimi non funzionanti correttamente, ad esempio) o addirittura all'assenza di tali proteine e / o enzimi in un determinato organismo e, talvolta, anche nella sua discendenza. Le proteine e gli enzimi (tipi particolari di proteine con funzioni solitamente catalitiche, ossia favorenti determinate reazioni biochimiche) sono delle macromolecole costituite da sequenze più o meno lunghe di aminoacidi.

Come si è detto, alcune malattie rare o non comuni possono causare danni renali che portano a patologie renali croniche ed insufficienza renale. Alcune di queste malattie rare sono la sindrome di Alport, l'amiloidosi, la nefrite lupica, la sindrome di Goodpasture e la granulomatosi di Wegener. Queste malattie, inoltre, possono danneggiare non solo i reni, ma anche altri organi e tessuti.

 

Reni

 

La sindrome di Alport è una malattia genetica, causata dal malfunzionamento di tre geni che controllano il modo in cui si formano determinate parti del corpo, ed in maniera particolare i reni, le orecchie e gli occhi. La sindrome di Alport provoca sempre malattie renali e può causare problemi all'udito e all'occhio. Solitamente, il primo segno della sindrome di Alport è la presenza di sangue nelle urine. Tuttavia, questo sangue non si nota ad occhio nudo ma con il microscopio. Con il passare del tempo, quando i danni renali peggiorano, possono essere presenti nelle urine anche proteine, nonché pressione alta. Questi sono tutti segni di malattia renale cronica, che può portare ad insufficienza renale. L'insufficienza renale causata da questa malattia si verifica più spesso negli uomini rispetto alle donne. Alcuni esami diagnostici prescritti dal medico, se questo sospetta la presenza di sindrome di Alport, comprendono l'analisi delle urine e del sangue, anche sui parenti del paziente, test dell'udito e della visione, ecografia renale, biopsia renale e cutanea, test genetici.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Alport, ma ci sono trattamenti che aiutano a proteggere i reni. I farmaci per il controllo della pressione sanguigna, denominati inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, ed i bloccanti del recettore dell'angiotensina possono aiutare i reni a funzionare correttamente per un periodo più lungo. Se i reni sono gravemente compromessi, però, occorre procedere alla dialisi o al trapianto di questi organi. Si è visto che il trapianto renale funziona molto bene nelle persone affette da sindrome di Alport.

L'amiloidosi è una malattia che causa l'accumulo di proteine amiloidi all'interno degli organi e dei tessuti. Quando queste proteine si accumulano in quantità eccessiva, portano al danneggiamento del tessuto circostante, per via della formazione di grumi. Questi grumi possono formarsi nei reni, nel cuore, nel cervello, nel fegato e nell'intestino. Per quanto riguarda i reni, questa malattia può presentarsi in due forme: l'amiloidosi primaria e l'amiloidosi legata alla dialisi. I medici ed i ricercatori non sono sicuri circa le causa che provocano l'amiloidosi primaria, mentre l'amiloidosi legata alla dialisi può manifestarsi nelle persone affette da insufficienza renale che sono state in dialisi per molto tempo. La dialisi fa un buon lavoro per "ripulire" il sangue, ma non funziona bene quanto dei reni sani. Infatti, non può rimuovere completamente una proteina chiamata beta-2-microglobulina, per cui questa proteina rimane nel circolo sanguigno e si accumula in organi e tessuti, formano dei grumi. Il segno più comune di amiloidosi primaria è la sindrome nefrotica, che è un gruppo di sintomi ed evidenze che comprendono: proteine nelle urine o proteinuria, alti livelli di grassi e colesterolo nel sangue, gonfiore, bassi livelli di proteine nel sangue. I sintomi e le evidenze più comuni associati all'amiloidosi correlata alla dialisi comprendono: dolore articolare e rigidità, cisti nelle ossa, intorpidimento o formicolio alle mani e alle dita.

Se il medico pensa che un paziente sia affetto da amiloidosi primaria, potrebbe decidere di prescrivere l'analisi del sangue e delle urine, nonché una biopsia renale. In caso di sospetta amiloidosi legata alla dialisi, potrebbe essere necessario eseguire l'analisi del sangue e delle urine, nonché esami di imaging come radiografie e scansioni TAC. Entrambe le forme di amiloidosi possono essere curate. L'amiloidosi primaria può essere può essere trattata con farmaci chemioterapici o con il trapianto di cellule staminali ed altri trattamenti per la gestione di effetti nocivi correlati. L'amiloidosi legata alla dialisi può essere trattata farmacologicamente, oppure con l'utilizzo di migliori filtri per l'emodialisi, la chirurgia o il trapianto renale.

La nefrite lupica è una malattia cronica in cui si ha l'infiammazione dei glomeruli renali dei pazienti affetti da lupus. I sintomi e le evidenze più comuni causati dalla nefrite lupica sono sangue e proteine nelle urine (ematuria e proteinuria, la quale dà un aspetto schiumoso alle urine), aumento della frequenza della minzione, soprattutto di notte, gonfiore ai piedi, alle caviglie e alle gambe, aumento di peso, pressione alta. I pazienti affetti da lupus dovrebbero essere sottoposti a regolari esami del sangue e delle urine per controllare la situazione. La nefrite lupica è trattata farmacologicamente con corticosteroidi, immunosoppressori, diuretici e farmaci per la regolazione della pressione sanguigna. Il medico consiglia inoltre ai pazienti di alimentarsi con una dieta a basso contenuto di sodio e di proteine. Se non trattata, questa malattia può danneggiare i reni gravemente, ed in questo caso il paziente necessita di un trapianto renale.

 

Modello Di Rene

 

La maggior parte dei disturbi autoimmuni sono condizioni complesse che comportano una serie di sintomi che possono venire ed andarsene nel tempo. Se ad una persona è stato diagnosticato un disturbo autoimmune, probabilmente dovrà essere assistita da un intero team di operatori sanitari per soddisfare le sue esigenze mediche. Quando un medico sospetta o diagnostica una malattia autoimmune che colpisce un particolare sistema o apparato del corpo, può indirizzare il paziente ad uno specialista in fatto di patologie autoimmuni. Poiché i disturbi autoimmuni possono influenzare quasi tutti gli organi e i tessuti del corpo, la maggior parte dei medici trattano i pazienti in base alla loro specializzazione.

Alcuni di questi operatori sanitari sono:

- L'endocrinologo. Poiché molti disturbi autoimmuni influenzano le ghiandole, gli organi che producono gli ormoni, potrebbe essere necessario consultare un medico specialista in fatto di malattie ghiandolari.

- Il gastroenterologo. I gastroenterologi possono far parte di un team di assistenza sanitaria se il disturbo autoimmune interessa il tratto gastrointestinale.

- Il nefrologo. Se il disturbo influenza la capacità dei reni di "ripulire" il sangue e di produrre l'urina, potrebbe essere necessario consultare un nefrologo, un medico specializzato nella funzionalità renale.

- Il neurologo. Le persone che soffrono di malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, che colpiscono il sistema nervoso, possono essere aiutate da un neurologo.

- Il dermatologo. Se il disturbo autoimmune è associato a sintomi cutanei, il medico di base può indirizzare il paziente da un dermatologo, istruito per la gestione delle malattie della pelle.

- Il terapista occupazionale. Questa figura professionale aiuta le persone che hanno problemi con le attività quotidiane. La terapia occupazionale può comportare l'utilizzo di attrezzature speciali che possono facilitare il corpo quando esercita determinate attività, eventualmente apportando modifiche all'ambiente in cui vive o lavora una persona, per sostenerla in svariati compiti.

- Il fisioterapista. Alcuni disturbi autoimmuni, compresa la sclerosi multipla, possono provocare rigidità, debolezza muscolare e problemi di movimento e deambulazione. Se questo è il caso per una persona, la terapia fisica più aiutarla a mantenersi funzionale il più possibile.

- Il logopedista. Alcuni disturbi autoimmuni, compresa la citata sclerosi multipla, possono anche influenzare la capacità di parlare. In questa situazione, un logopedista può lavorare con il paziente per affrontare eventuali problemi di linguaggio.

- Il chiropratico. Quando un disturbo autoimmune colpisce l'apparato muscolo-scheletrico, un chiropratico può essere di aiuto per alleviare alcuni sintomi come gli spasmi muscolari ed i dolori alla schiena.

- Lo psicologo. Affrontare una diagnosi di disturbo autoimmune può essere difficile. Uno psicologo può fornire il supporto professionale ed emotivo necessario per aiutare la persona sofferente a trattare sentimenti di negazione, paura e frustrazione.

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