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Ricercatori

 

Alcuni ricercatori affermano di aver scoperto due varianti del gene che porta all'aumento di una proteina che colpisce il sistema immunitario, eventualmente innescando la sclerosi multipla. Questa patologia è una malattia cronica, in cui il sistema immunitario attacca la guaina mielinica, la sostanza grassa che protegge le fibre del sistema nervoso centrale. Come risultato, le fibre nervose possono danneggiarsi, e questo interrompe i segnali fra il cervello ed il midollo spinale.

Questo può portare a problemi di movimento, così come debolezza muscolare ed intorpidimento o formicolio del viso, del corpo e delle estremità. Secondo la National Multiple Sclerosis Society, 2,3 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da sclerosi multipla, ed il periodo più comune d'insorgenza della malattia è compreso fra i 20 e i 50 anni.

Allo stato attuale, non esistono test di laboratorio in grado di rilevare la sclerosi multipla, il che significa che per raggiungere una diagnosi definitiva possono passare anche degli anni. Nel frattempo, i danni al sistema nervoso centrale peggiorano. Se si capisce che un paziente è affetto da sclerosi multipla, sono disponibili dei farmaci che possono rallentare la progressione della malattia sopprimendo il sistema immunitario, ma possono avere dei gravi effetti collaterali.

Un nuovo studio ha rivelato la scoperta di varianti genetiche associate ad un aumento del rischio di contrarre la sclerosi multipla. I ricercatori suggeriscono che queste varianti potrebbero alimentare lo sviluppo di nuovi metodi per diagnosticare e curare la malattia.

Il co-autore di questo studio, il Dott. Simon Gregory, direttore del Dipartimento di Genomica ed Epigenetica presso l'Istituto di Fisiologia della Duke University, nonché i suoi colleghi, hanno riportato i risultati del loro lavoro sulla rivista Cell. Gregory ed il suo team hanno fatto un'analisi genetica di individui con e senza sclerosi multipla. Essi hanno identificato due varianti del DNA in due geni: DDX39B e IL7R, che aumentano il rischio di contrarre questa malattia. I ricercatori hanno scoperto che l'interazione di queste varianti porta ad un'eccessiva produzione di una proteina chiamata sIL7R. Questa proteina comunica con il sistema immunitario, ed i ricercatori ritengono che svolga un ruolo chiave nello sviluppo della sclerosi multipla.

In un comunicato stampa Gregory ha affermato: "Il nostro studio identifica un'interazione con un gene di rischio noto per la sclerosi multipla, e questa interazione sblocca un nuovo gene candidato per l'insorgenza della malattia; così facendo, si apre un nuovo meccanismo asspciato con il rischio di sclerosi multipla e di altre malattie autoimmuni."

Secondo i ricercatori, questi risultati potrebbero avere importanti implicazioni per i pazienti, come la possibilità di sottoporsi a tecniche diagnostiche più accurate per il rilevamento della sclerosi multipla e di altre condizioni immuno-mediate. Un altro autore dello studio, il Dott. Mariano Garcia-Blanco del Dipartimento di Biochimica e Biologia molecolare presso l'Università del Texas, ha detto: "Si può immaginare che questo tipo di conoscenza potrà un giorno permettere la diagnosi precoce della sclerosi multipla e, ora che abbiamo terapie promettenti, un medico potrebbe iniziare il trattamento appropriato in modo più rapido. Non è escluso immaginare un percorso di screening per altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1."

I ricercatori fanno notare che i loro risultati possono anche aprire la porta a test in grado di proteggere gli individui con una storia familiare di sclerosi multipla. Questa diagnosi precoce mediante il rilevamento della varianti di rischio del DNA può aiutare le persone ad essere più consapevoli dei sintomi della sclerosi multipla.

 

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