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Sequenziamento Genetico

 

Una nuova analisi ha rilevato che quasi i tre quarti di 500 pazienti con cancro avanzato potrebbero ricevere un potenziale trattamento mirato, basato sui risultati di un'analisi completa del patrimonio genetiche delle cellule tumorali. Lo studio sottolinea l'importanza del cosiddetto sequenziamento di nuova generazione, un sofisticato metodo di valutazione del DNA e dell'RNA di un tumore per aiutare a somministrare trattamenti mirati, ossia "ad personam".

Una relazione sui primi 500 pazienti con tumori solidi avanzati, passati attraverso il programma di sequenziamento del Centro per il Cancro dell'Università del Michigan, ha rilevato che il 72 per cento di queste persone è qualificato per uno studio clinico basato su un marker genetico del loro tumore. Anche se non tutti questi pazienti sono stati in grado di iscriversi ad un processo basato su altri fattori di ammissibilità e posizione di prova, il numero che si è iscritto si è raddoppiato da circa il 5 per cento dei pazienti nel 2012 all'11 per cento nel 2016. L'aumento della registrazione è avvenuto in quanto sono stati iniziati diversi studi riguardanti i biomarcatori.

Il Dott. Erin Cobain, docente clinico di ematologia e oncologia presso l'Università del Michigan, ha affermato: "La disponibilità di prove con i biomarker è fondamentale per poter agire su questi risultati. Con il passare del tempo, abbiamo migliorato una migliore corrispondenza dei pazienti riguardo alle sperimentazioni cliniche." Cobain ha presentato questi risultati alla riunione annuale della American Society of Clinical Oncology.

Il Centro per il sequenziamento oncologico dell'Università del Michigan ha iniziato queste ricerche nel 2011, sequenziando il DNA e l'RNA di tumori metastatici e tessuti normali, per identificare alterazioni che potrebbero aiutare nel trattamento. Circa 900 pazienti con tumore avanzato sono stati iscritti fino ad oggi. L'analisi presentata alla ASCO si è concentrata sui primi 500 pazienti con tumori solidi.

I pazienti con cancro di fase 4 subiscono una biopsia e forniscono un campione di sangue per testare il loro normale DNA. I pazienti ricevono anche consulenza genetica, il tutto in vista della cosiddetta "medicina di precisione". I risultati del sequenziamento sono poi discussi da un gruppo di oncologi, specialisti di genetica, patologi, specialisti di bioinformatica e consulenti genetici, fra gli altri, per somministrare farmaci mirati. Questo gruppo discute tutti i risultati e valuta la fattibilità di perseguire le opzioni di trattamento basate sui risultati genomici.

Il sequenziamento genetico comporta l'esame di tutto il DNA e l'RNA espressi in un tumore. Gli scienziati analizzano questa enorme quantità di dati per individuare anomalie che potrebbero rivelarsi obiettivi per le terapie già approvate o sperimentali esistenti. Inoltre, il programma considera anche il genoma normale del paziente. Ciò significa che si è in grado di identificare le variazioni genetiche ereditarie, cioè quelle ereditate da una madre o da un padre e potenzialmente passate ai bambini. I ricercatori hanno trovato queste variazioni ereditarie nell'11 per cento dei pazienti, nessuno dei quali era stato precedentemente identificato attraverso la storia familiare.

Cobain ha spiegato: "Quella è stata una grande sorpresa: l'11 per cento dei pazienti ha avuto un cambiamento genetico che aumenta il rischio di cancro, il che è molto più elevato di quanto ci si aspetterebbe, e questo ha un impatto significativo non solo sui pazienti ma sulle loro famiglie, le quali possono avere una suscettibilità genetica per il cancro."

La procedura Mi-ONCOSEQ viene eseguita come uno studio di ricerca, richiede una biopsia fresca, in cui molti strumenti di sequenziamento commerciali possono utilizzare campioni di tessuti congelati. Tuttavia, questi test analizzano solo un gruppo limitato di geni. L'obiettivo di Mi-ONCOSEQ è quello di ottenere un campione abbastanza grande in modo che i ricercatori possano eseguire una sequenza estesa di DNA e RNA.

L'analisi più approfondita, che copre almeno 1.700 geni, implica che sono state individuate molte anomalie che non si sarebbero potute trovare utilizzando i test a pannelli che coprono tipicamente circa 350 geni. Poiché Mi-ONCOSEQ viene eseguito come uno studio di ricerca, i pazienti non hanno pagato per il sequenziamento.

Cobain cita l'esempio di un paziente con colangiocarcinoma, un cancro del canale biliare. La sequenziazione ha rivelato una nuova fusione genica che non sarebbe stata identificata attraverso i test basati sui pannelli. Il paziente è stato in grado di iscriversi a una sperimentazione clinica mirata per la fusione genica e ha avuto un'ottima risposta a quella terapia. "Questo non sarebbe stato trovato mediante un test commerciale", ha detto Cobain. "Il sequenziamento sta cominciando ad avere un impatto reale sulle raccomandazioni inerenti il trattamento. È importante considerare che questo test è solo all'inizio del corso clinico del paziente, e che deve migliorare la nostra capacità di agire sui risultati e influenzare il corso della malattia del paziente."

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