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Modello Di Aminoacido Metionina

 

L'omocistinuria è una malattia genetica che viene trasmessa in modo autosomico recessivo. Questo processo significa che entrambe le copie di un gene irregolare devono essere presenti affinché la malattia si sviluppi. Il patrimonio genetico o genoma, infatti, è costituito da coppie uguali di cromosomi in tutte le cellule, tranne che nei gameti, ossia gli spermatozoi e le cellule uovo.

Che cos'è l'omocistinuria? In presenza di omocistinuria il corpo non è in grado di scindere determinate proteine. In particolare, la condizione influisce su un aminoacido chiamato metionina. Gli aminoacidi sono elementi essenziali del corpo umano, i quali formano le proteine. La metionina è un aminoacido naturale di cui i neonati hanno bisogno per la crescita e del quale gli adulti hanno bisogno per regolare l'azoto nel corpo. Tutti gli aminoacidi contengono azoto, e questo elemento è inoltre un costituente importante del DNA umano.

Ci sono diverse forme di omocistinuria, che sono distinte dai loro sintomi. La forma più comune implica una grave carenza o assenza dell'enzima "cistationina beta-sintetasi" o CBS, che differisce da altri tipi di omocistinuria perché causa i seguenti sintomi: miopia ed altri problemi agli occhi; aumento della coagulazione del sangue; ossa fragili o altre anomalie scheletriche. La CBS può anche causare ritardi nello sviluppo e disabilità di apprendimento.

Altre forme meno comuni di omocistinuria possono causare una serie di altri sintomi. L'omocistinuria viene spesso diagnosticata alla nascita o nell'infanzia, poiché in alcuni Paesi i bambini sono sottoposti a screening. Tuttavia, alcune forme di questa condizione potrebbero non essere identificate mediante tali procedure di screening. È anche più comune in alcune etnie. Ad esempio, un rapporto HHS afferma che negli Stati Uniti è più comune nelle persone bianche del New England che sono di origine irlandese. In questo gruppo, la condizione si verifica in uno su 50.000 neonati. In tutto il mondo, il tipo più comune di omocistinuria colpisce una persona fra 200.000 o 335.000 persone, secondo il National Institutes of Health. Inoltre, sembra essere più comune in alcuni Paesi, fra cui la Germania, la Norvegia, l'Irlanda e il Qatar. Uno studio ha trovato sei specifiche mutazioni genetiche legate all'omocistinuria mediante analisi del sangue di 1.133 neonati. Questi risultati suggeriscono che l'omocistinuria è più comune di quanto precedentemente pensato dai ricercatori.

Poiché l'omocistinuria è geneticamente autosomica recessiva, un bambino deve ereditare due copie del gene non funzionante per l'omocistinuria da ciascun genitore per sviluppare la condizione. I genitori che trasportano il gene non funzionante possono non avere sintomi di omocistinuria, ed in questo caso sono detti "vettori", cioè "portatori". Nella maggior parte dei casi di omocistinuria, l'enzima cistationina beta-sintetasi non funziona. Di conseguenza, gli aminoacidi metionina e omocisteina non possono essee scissi. Ciò porta ad elevati livelli di entrambi gli aminoacidi che si accumulano in tutto il corpo, il che può essere tossico e causare danni al sistema nervoso. Le aree che possono essere danneggiate includono il cervello, il sistema circolatorio ed il sistema linfatico.

I segni e i sintomi dell'omocistinuria sono evidenti nel primo anno di vita. Anche se alcuni neonati sono solo leggermente colpiti da omocistinuria, questi sintomi possono peggiorare con la crescita individuale nell'infanzia e anche all'età adulta. I sintomi possono includere: miopia o dislocazione dei cristallini degli occhi; pelle pallida e capelli chiari o bianchi; ossa deboli; curvatura laterale della colonna vertebrale; braccia e gambe lunghe e sottili; deformità del petto; ritardi nello sviluppo e disabilità di apprendimento; problemi comportamentali.

I sintomi meno comuni includono: bassi livelli di globuli rossi dove le cellule del sangue sono di dimensioni più grandi del normale, condizione nota come anemia megablastica; lento aumento di peso nei neonati; problemi di movimento e di deambulazione; convulsioni. È possibile che molti di questi sintomi siano peggiori quando un bambino consuma un cibo che il suo corpo non può metabolizzare. Sono anche innescati da periodi di malattia e da infezioni.

La complicanza più grave dell'omocistinuria è la formazione di coaguli di sangue, che possono essere pericolosi per la vita e aumentare il rischio di ictus. La disabilità intellettiva è anche possibile, ma il rischio può essere ridotto se l'omocistinuria viene diagnosticata presto e trattata con successo. I cristallini degli occhi dislocati possono danneggiare la vista. La chirurgia di sostituzione del cristallino può essere necessaria per aiutare alcune persone.

Per quanto riguarda la diagnosi, i test sugli occhi possono aiutare ad individuare alcuni sintomi comuni dell'omocistinuria. I segni chiari che possono portare un medico a diagnosticare l'omocistinuria sono l'estrema magrezza o altezza di un bambino, rispetto alla sua età, oppure una crescita anomala. Inoltre, il medico cercherà segni di deformità toracica, curvatura spinale e cristallini degli occhi dislocati. Gli esami degli occhi possono rivelare problemi di visione e i raggi X possono indicare segni di ossa deboli. Sono anche utilizzati test genetici, screening degli aminoacidi, biopsie epatiche e test per gli enzimi epatici, al fine di effettuare una diagnosi di omocistinuria. I ricercatori consigliano test genetici per chiunque abbia una storia familiare di omocistinuria che vuole avere figli. Tuttavia, poiché questa condizione è il risultato di una mutazione genetica, non può essere impedita. L'unico motivo per effettuare i test genetici è quello di dare alla gente un'idea del rischio associato ad avere una mutazione genetica per l'omocistinuria.

Non c'è una cura definitiva per l'omocistinuria, anche se può essere trattata con restrizioni dietetiche, integratori e farmaci. Alte dosi di integratori a base di vitamina B6 sono state utili per alcune persone, e la maggior parte di coloro che hanno la malattia dovranno prendere gli integratori di vitamina B6 per il resto della loro vita. Coloro che non rispondono ai trattamenti B6 dovrebbero seguire una dieta a bassa metionizzazione. Esempi di alimenti da evitare, che contengono alti livelli dell'aminoacido metionina, sono i seguenti: alcune carni e pesci, uova, soia, latticini, noci e fagioli. Un'altra opzione di trattamento è la betaina, una sostanza nutritiva che aiuta a rimuovere l'aminoacido omocisteina dal flusso sanguigno. Assumere acido folico con betaina può anche aiutare. Le persone affette da omocistinuria possono condurre una vita normale se la malattia è diagnosticata abbastanza presto e se il trattamento è riuscito. Tuttavia, i coaguli di sangue possono causare problemi di salute e talvolta complicazioni pericolose per la vita.

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