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Mistero

 

Maggie Hall e la sua famiglia sono stati finalmente in grado di ottenere alcune risposte circa la sua condizione medica, grazie alla rete clinica per le malattie non diagnosticate del Vanderbilt University Medical Center o VUMC. La natura umana ha bisogno di risposte. I pazienti con sintomi debilitanti necessitano di una diagnosi, per capire le possibili cause ed avere un punto di partenza per cercare delle risposte.

Per la quindicenne Maggie Hall di Cookeville, in Tennessee, e la sua famiglia, trovare la causa della sua condizione muscolare di debolezza in rapida progressione, ha richiesto sette anni. Tuttavia, con l'aiuto del team della rete clinica per le malattie non diagnosticate del Vanderbilt University Medical Center o VUMC, Maggie e la sua famiglia ora sanno da cosa dipendono questi sintomi, cioè il gene NADK2. Attualmente non c'è una cura, ma il solo sapere di cosa si tratti è già un sollievo, ha detto il padre di Maggie, Mike.

Questa rete clinica, chiamata UDN, è parte di un'iniziativa di ricarca del National Institute of Health o NIH (Istituto Nazionale della Sanità). Il Vanderbilt University Medical Center è uno dei sette siti in tutto il Paese (Stati Uniti d'America) selezionato per partecipare a questa rete clinica, al fine di sviluppare approcci efficaci per la diagnosi di casi difficili da risolvere (malattie non diagnosticate). Lo scopo della rete è quello di riunire esperti clinici e di ricerca provenienti da tutto il mondo per risolvere i misteri medici più impegnativi utilizzando tecnologie avanzate.

Una malattia non diagnosticata può essere una malattia nuova o sconosciuta, oppure una rara forma di malattia rara, ha affermato John Phillips III, professore di pediatria, che è co-ricercatore principale di questo centro, con John Newman, professore di medicina polmonare. Il Dott. Phillips ha affermato: "Il fatto che alcuni pazienti soffrano di qualcosa che non è stato diagnosticato, non significa che non abbiano nulla, ma che nessuno ha mai visto prima la loro condizione." Nel caso di Maggie Hall, un difetto del gene NADK2 è la causa di anomalie neurologiche e metaboliche che hanno avuto inizio nella sua infanzia. Questo gene è necessario per produrre la molecola NADPH, fondamentale per il metabolismo di alcuni aminoacidi, grassi e carboidrati. Un grave difetto del gene NADK2 è estremamente raro (ci sono solo tre casi segnalati) e di solito è fatale nella prima infanzia. Maggie, però, ha un difetto solamente parziale del gene NADK2, e lei è meno in pericolo di altri. Questo perché ha un tipo insolito di mutazione, che inaspettatamente permette al gene di mantenere una certa attività.

Suo padre ha affermato: "Il fatto che abbiamo una diagnosi ha eliminato lo stress di continuare a preoccuparsi costantemente di cosa sia. Ci si può concentrare sul cammino in avanti e sulla possibilità di aiutarla." Per essere presi in carico da questa rete clinica, i pazienti si registrano in un portale (sito web) per pazienti online, chiamato Gateway UDN, piuttosto che in singoli siti clinici presenti in Internet. Dal mese di settembre del 2015, sono state inviate 161 domande al Vanderbilt University Medical Center o VUMC, e 47 famiglie sono state accolte nel programma, con 14 visite eseguite a Vanderbilt per una valutazione clinica completa ad personam. I pazienti acconsentono ad un prelievo di sangue ed aspettano alcuni mesi per l'analisi di sequenziamento del loro DNA. Ad oggi, otto diagnosi, fra cui quella di Maggie Hall, sono state ottenute attraverso il programma Vanderbilt.

La rete clinica UDN è cresciuta, con successo, anche presso il Centro Clinico del NIH a Bethesda, nel Maryland. Dal suo lancio nel 2015, l'UDN ha esaminato complessivamente più di 1.200 pazienti provenienti da tutto il mondo. In tutti e sette i siti, più di 490 pazienti sono stati iscritti per un ampio test genetico ed una visita della durata di due giorni e mezzo per una valutazione clinica. Phillips ha detto che gli obiettivi dell'UDN sono di migliorare il livello di capacità diagnostica e di cura per i pazienti affetti da malattie non diagnosticate, e di facilitare la ricerca sui meccanismi che portano a queste malattie, creando una comunità di ricerca collaborativa. La rete si sforza inoltre di comprendere meglio l'impatto del processo diagnostico su pazienti e famiglie che hanno aspettato molto tempo una risposta.

Nel caso di Maggie, la sua diagnosi non era alla fine, ma all'inizio, ed ha portato ad una nuova idea su come trattarla. Phillips ha affermato: "Abbiamo lavorato assieme a degli scienziati dei Paesi Bassi e del Galles, al fine di utilizzare la sua diagnosi per inventare un trattamento specificamente adatto alla sua condizione, un esempio di medicina di precisione." Il medico di riferimento di Maggie, Tyler Reimschisel, professore associato di pediatria, sta lavorando con l'UDN per offrire questa terapia a Maggie.

Alla fine di ogni visita, i ricercatori dell'UDN condividono i loro risultati con il paziente e la sua famiglia in un incontro di gruppo, riassumendo le prove e le procedure eseguite durante la visita e quali ulteriori ricerche potrebbero continuare oltre la valutazione clinica, di solito in laboratorio. Quindi un documento riassuntivo viene inviato al medico di riferimento del paziente. Questo documento e quello ottenuto dal paziente e dalla sua famiglia possono includere delle opzioni migliori per una gestione ottimale della condizione patologica, come ha dichiarato Anna Bican, coordinatrice del centro UDN di Vanderbilt. Lei ha affermato: "Speriamo che condividendo cosa abbiamo trovato, sia con le squadre locali sia con la comunità scientifica in generale, altri ricercatori prendano il comando per trovare dei trattamenti per queste nuove malattie."

Phillips ha affermato che un importante obiettivo a lungo termine dell'UDN è quello di formare un team di ricerca collaborativo. Il modo con cui l'UDN sta realizzando questo è l'individuazione di altri ricercatori che siano interessati a studiare ulteriormente queste nuove malattie e a sviluppare dei possibili trattamenti, per poi collegarsi ad essi, come nel caso di Maggie. Poiché i ricercatori dell'UDN non possono offrire ai pazienti un luogo di cura permanente, soprattutto per quelli che provengono da molto lontano, l'UDN cerca di identificare dei medici locali e possibilmente degli scienziati che abbiano esperienza nel trattamento di pazienti con malattie rare o nuove, identificate dall'UDN stesso.

Phillips ha affermato: "In definitiva, la cura continua e il trattamento dei pazienti che sono venuti presso il nostro centro dovranno essere nelle mani dei loro medici specializzati locali." Maggie ha iniziato ad utilizzare gli occhiali da quando aveva cinque anni, soffrendo poi di debolezza, intolleranza all'esercizio fisico e peggioramento della visione. Quando aveva otto anni, la sua visione diminuiva in modo significativo. Nel 2014 ha avuto episodi di debolezza muscolare debilitanti, ha richiesto una sedia a rotelle e soffriva di formicolio ed intorpidimento delle dita dei piedi. Stava perdendo peso e aveva bisogno di aiuto per stare in piedi. "È stato un anno molto duro", ha detto suo padre Mike Hall.

A Maggie è rimasta la visione periferica, ma non quella centrale. Nel corso degli ultimi due anni ha messo su un po' di massa muscolare ed ha avuto un numero minore di episodi di debolezza muscolare e di stanchezza. "Sembra che la sua malattia sia stata normalizzata", ha detto suo padre. In seguito alla diagnosi effettuata presso l'UDN in giugno, è stato determinato che Maggie ha un blocco genetico per la produzione di NADPH. Per cercare di superare questo blocco, ha iniziato ad assumere un composto chiamato NADH, per cercare di aumentare la sua produzione di NADPH da parte dell'enzima residuo NADK2.

Phillips ha detto: "Speriamo che questo migliorerà il suo metabolismo degli aminoacidi, dei grassi e di altre cose che si stanno sviluppando o che mancano nel suo corpo, a causa della carenza di NADK2." Mike Hall ha detto: "Continua a fare bene e sta mantenendo la sua forza." I siti clinici della rete per le malattie non diagnosticate o UDN riceveranno 43 milioni di dollari in quattro anni, collaboeranno con esperti medici locali e condurranno una valutazione clinica e un'indagine scientifica per i casi che coinvolgono pazienti con condizioni prolungate non diagnosticate.

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