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Analisi Genomica

 

L'incontinenza urinaria nelle donne è comune, con quasi il 50% delle donne adulte che presentano perdite almeno occasionalmente. Fattori genetici o ereditari sono noti per contribuire nella metà di tutti i casi, ma fino ad ora gli studi non erano riusciti a identificare le varianti genetiche associate alla condizione. Il Dott. Rufus Cartwright, ricercatore visitatore del Dipartimento di Epidemiologia e Biostatistica presso l'Imperial College di Londra, ha affermato che le indagini della suo gruppo di lavoro sostengono la promessa che i farmaci già utilizzati per il trattamento di altre condizioni possono aiutare le donne a combattere questo problema.

I disturbi della regione pelvica, compresa l'incontinenza urinaria, ma anche l'incontinenza fecale e il prolasso dell'organo pelvico, hanno un effetto devastante sulla qualità della vita. Più comunemente si verificano dopo il parto o la menopausa, anche se alcune donne riportano l'incontinenza fin dall'infanzia. Del 25% che soffre in maniera tale da avere la vita quotidiana influenzata, la maggior parte soffre di incontinenza da stress, ossia di perdita di piccole quantità di urina associata al ridere, alla tosse, agli starnuti, all'esercizio o ad altri movimenti che aumentano la pressione sulla vescica. L'incontinenza "di urgenza" isolata, ossia quando l'urgenza di urinare causa le perdite, colpisce solo il 5% delle donne, e il 5-10% ha una combinazione di entrambe le forme.

"Il 25% delle donne adulte incontra un tipo d'incontinenza abbastanza grave, tale da influenzare la loro qualità della vita", ha affermato il Dott.Cartwright. "La ricerca di una causa genetica e un potenziale percorso di trattamento è pertanto una priorità".
I ricercatori hanno intrapreso uno studio di associazione su base genomica o GWAS in 9.000 donne provenienti da tre gruppi, dalla Finlandia e dal Regno Unito, confermando i loro risultati in altri sei studi. Le ricerche di associazione a livello di genoma funzionano mediante la scansione di marcatori attraverso dei set completi di DNA di un gran numero di persone, al fine di trovare le varianti genetiche associate a una particolare malattia.

L'analisi dei dati di questo studio rilevato un'area di rischio per l'incontinenza urinaria vicino al gene dell'endotelina, noto per essere coinvolto nella capacità della contrazione della vescica. I farmaci che lavorano sui percorsi metabolici dell'endotelina sono già utilizzati nel trattamento dell'ipertensione polmonare e della sindrome di Raynaud, una condizione in cui lo spasmo delle arterie provoca una riduzione del flusso sanguigno, di solito alle dita.

Il Dott. Cartwright ha affermato: "Studi precedenti non erano riusciti a confermare le cause genetiche dell'incontinenza, anche se era sempre auspicabile che avremmo trovato qualcosa di significativo, tuttavia ci sono state grandi difficoltà nel trovare un numero sufficiente di donne interessate a partecipare allo studio e a fornire informazioni riguardanti l'incontinenza. In cinque anni di lavoro, questo è stato possibile solo grazie all'esistenza di studi di coorte di alta qualità con partecipanti che desideravano collaborare."

Il trattamento attuale per l'incontinenza urinaria comprende l'analisi della regione pelvica e della vescica, consigli sui cambiamenti nello stile di vita (ad esempio riduzione dell'assunzione di liquidi e perdita di peso), farmaci per ridurre la contrazione della vescica e la chirurgia. Tuttavia, poiché il numero delle varianti di rischio identificate per l'incontinenza urinaria aumenta, sarà possibile introdurre lo screening genetico per la condizione e migliorare la consulenza alle donne in gravidanza sui probabili rischi di incontinenza affinché possano prendere una scelta consapevole circa il parto. "Sappiamo che una sezione cesarea offre una protezione sostanziale dall'incontinenza, ma in tutta Europa ci sono sforzi per ridurre i tassi delle sezioni cesaree e l'istituzione di un programma di screening durante la gravidanza può far fronte agli attuali obiettivi politici in molti sistemi di cura inerenti la maternità. Chiaramente, ciò avrà bisogno di un ulteriore dibattito e di un'analisi, non solo dei costi per i sistemi sanitari, ma anche dei benefici per le donne a cui può essere risparmiata la sofferenza derivante dall'incontinenza urinaria."

Il presidente della conferenza ESHG, il Prof. Joris Veltman, direttore dell'Istituto di Medicina Genetica dell'Università di Newcastle, ha dichiarato: "Questo lavoro rivela i primi legami fra l'incontinenza urinaria e i fattori genetici, e fornisce un'importante conoscenza dei meccanismi biologici che portano all'incontinenza, suggerendo che c'è il potenziale per identificare le donne a rischio."

La ricerca è stata finanziata in gran parte dal Consiglio di Ricerca Medica del Regno Unito, con sovvenzioni aggiuntive da parte della Società Internazionale per l'Incontinenza e dell'Associazione Internazionale di Uroginecologia.

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