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Ospedale Regina Margherita

 

L'Ospedale Infantile Regina Margherita OIRM di Torino è una grande Struttura Sanitaria specializzata nella prevenzione, diagnosi e cura delle patologie pediatriche e dei minori in generale. L'ingresso pincipale è in Piazza Polonia 94, ed il numero di telefono del centralino è 0113134444. Il Direttore Sanitario di Presidio è il Dott. Vinicio Santucci. Questo Presidio Ospedaliero per l'Infanzia è sede del Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza, della Scuola di Specializzazione universitaria in Neuropsichiatria Infantile, dei corsi di laurea in Infermieristica Pediatrica, di Terapia della Neuropsicomotricità dell'Età Evolutiva e di altri corsi della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Torino. Per quanto riguarda il Pronto Soccorso, le emergenze sanitarie pediatriche sono trattate dal Dipartimento di Emergenza e Accettazione. All'interno dell'Ospedale Regina Margherita sono presenti tutti i reparti per la diagnosi, la cura medica e la cura chirurgica necessari ai neonati, ai bambini ed agli adolescenti, anche per le patologie complesse, rare e croniche. L'attuale sede di questo ospedale, in Piazza Polonia 94, iniziò le attività nel 1961, con la Clinica Pediatrica, e nel 1966 con i vari reparti ospedalieri. Il 1 gennaio del 1995 è stata costituita l'Azienda Ospedaliera OIRM - Sant'Anna. Il complesso formato dall'Ospedale Infantile Regina Margherita e dall'Ospedale Ostetrico Ginecologico Sant'Anna è attualmente parte integrante della Città della Salute e della Scienza di Torino.

Alcune delle attività peculiari dell'Ospedale Regina Margherita sono le seguenti: alta specializzazione pediatrica; oncoematologia; centro trapianti di cellule staminali; cardiologia interventistica e cardiochirurgia; neurochirurgia; centro trapianti di reni e cuore; centro grandi ustionati; chirurgia neonatale; rete audiologica per impianti cocleari; rete di telemedicina pneumologica; rete oncologica di Piemonte e Valle d'Aosta; rete per le malattie rare; rete per i trapianti d'organo pediatrici; rete di allergologia. Per quanto riguarda lumanizzazione ospedaliera, particolarmente importante per i bambini, in questo presidio ospedaliero sono impegnati anche animatrici, insegnanti, volontari e clown, per garantire attività ludiche e scolastiche.

 

I reparti presenti all'interno dell'Ospedale Regina Margherita sono i seguenti:

- Dipartimento Funzionale DEA di Emergenza e Accettazione

- Pediatria d'urgenza: Pronto Soccorso - OBI (Osservazione Breve Intensiva) - Degenza

- Osservazione Breve Intensiva

- Anestesia e Rianimazione

- Anestesia e Rianimazione Cardiologica e Trapianti

- Abuso e Maltrattamento Minori (Bambi)

- Dipartimento Funzionale di Oncologia

- Oncoematologia e Centro Trapianti

- Ematologia

- Radioterapia

- Dipartimento di pediatria specialistica e neuropsichiatria

- Allergologia e Allergie alimentari

- Auxologia

- Medicina nucleare

- Cardiologia

- Emodinamica

- Diabetologia

- Endocrinologia

- Centro Down

- Endoscopia Interventistica

- Gastroenterologia

- Genetica Clinica

- Immunoreumatologia

- Malattie Infettive

- Malattie Metaboliche

- Nefrologia

- Dialisi e Trapianto Renale

- Neuropsichiatria Infantile

- Riabilitazione Neuropsichiatrica

- Neurologia

- Pediatria

- Pneumologia

- Insufficienza Respiratoria Cronica

- Fibrosi Cistica

- Dipartimento di Chirurgia Generale e Specialistica Pediatrica

- Cardiochirurgia

- Chirurgia Generale Pediatrica A

- Chirurgia Generale Pediatrica B

- Pediatria universitaria

- Chirurgia Epatobiliare

- Grandi Ustionati

- Centro per la Medicina del Sonno e SIDS (Sudden Infant Death Syndrome - Sindrome della morte improvvisa del lattante)

- Chirurgia Malformazioni Labio-Palatine

- Neurochirurgia

- Ortopedia e Traumatologia

- Otorinolaringoiatria

- Urologia

- Centro Spina Bifida

- Dipartimento Diagnostica e Servizi

- Anatomia patologica

- Immunoematologia e Medicina Trasfusionale

- Banca Cellule e Tessuti

- Laboratorio analisi

- Batteriologia

- Diagnostica e Consulenza Genetica

- Ematologia e coagulazione

- Screening Anomalie Cromosomiche

- Screening neonatali

- Sierologia e Virologia

- Produzione e validazione emocomponenti

- Radiologia

- Diagnostica RMN Risonanza Magnetica Nucleare - TAC Tomografia Assiale Computerizzata

- Neuroradiologia

- Nutrizione Clinica

 

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Apparato Urinario

 

Nel mese di marzo del 2017, all'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, è stato eseguito un rarissimo tipo di operazione chirurgica, che ha visto i medici intervenire su una bambina di due anni e mezzo nata con il solo rene sinistro, mentre l'altro non si era affatto sviluppato. Il problema, però, non riguardava la sola mancanza di un rene, già di per sé grave, ma anche il fatto che l'uretere sinistro, il condotto che unisce il rene alla vescica, aveva un'anomalia congenita e non funzionava correttamente. L'uretere si era infatti atrofizzato, diventando un cordone fibroso che non poteva trasportare l'urina alla vescica. La prima soluzione, piuttosto macchinosa e problematica, era stata quella di utilizzare un tubicino che dal rene trasportava l'urina al di fuori del corpo, ma naturalmente questo intervento non poteva essere a lungo termine e presentava diversi rischi. Pertanto, i medici dell'Urologia Pediatrica hanno deciso di utilizzare una procedura di autotrapianto dell'appendice della bambina per sostituire l'uretere non funzionante. L'operazione è riuscita pienamente e ora la bambina sta bene, pur essendo priva di un rene e con l'uretere difettoso sostituito dalla sua stessa appendice.

La gestione delle lesioni agli ureteri è dettata dalla posizione, dal tipo, dall'ampiezza, dalla tempistica della presentazione, dalla storia medica e dal livello generale di salute del paziente, incluse eventuali lesioni associate e loro prognosi. L'American Urologic Association ha pubblicato delle linee guida riguardo alla gestione delle lesioni degli ureteri, riportate qui di seguito:

- I medici dovrebbero eseguire una terapia addominale / pelvica IV rafforzata con ritardato imaging (urogram) per i pazienti con trauma stabile con sospetta lesione ureterale.

- I medici dovrebbero esaminare direttamente gli ureteri durante la laparotomia nei pazienti con sospetta lesione dell'uretere, in caso di mancanza di un'immagine preoperatoria.

- I chirurghi dovrebbero riparare le lacerazioni ureterali traumatiche al momento della laparotomia nei pazienti stabili.

- I chirurghi possono gestire lesioni ureterali in pazienti instabili con drenaggio temporaneo urinario, seguito da una gestione definitiva ritardata.

- I chirurghi devono gestire le contusioni ureterali traumatiche al momento della laparotomia, con stenting ureterale o resezione e riparazione primaria, a seconda della vitalità dell'uretere e dello scenario clinico.

- I chirurghi dovrebbero tentare il posizionamento dello stent ureterale in pazienti con lesioni incomplete diagnosticate postoperativamente o in seguito.

- La riparazione immediata può essere considerata in determinate situazioni cliniche se la lesione è riconosciuta entro una settimana. Ad esempio, in caso di lesioni situate vicino a ferite chirurgicamente chiuse, ad esempio nell'intestino o nella vagina, oppure se il paziente viene esaminato per altri motivi.

- I chirurghi devono eseguire nefrostomia percutanea con riparazione ritardata, come nel caso di pazienti in cui il posizionamento dello stent non è riuscito o non è possibile.

- I chirurghi devono riparare le lesioni ureterali situate prossimalmente ai vasi iliaci mediante riparazione primaria con uno stent ureterale, quando possibile.

- I chirurghi dovrebbero riparare le lesioni ureterali che si trovano distalmente ai vasi iliaci con reimplantazione dell'uretere o riparazione primaria con uno stent ureterale, quando possibile.

- I chirurghi dovrebbero gestire le lesioni dell'uretere per via endoscopica con uno stent ureterale e / o un tubo nefrostomico percutaneo, quando possibile.

- I chirurghi possono gestire lesioni dell'uretere per via endoscopica con riparazione aperta, quando le procedure endoscopiche o percutanee non sono possibili o non riescono a facilitare il drenaggio dell'urina.

L'autotrapianto prevede il trasferimento del rene nativo ipsilaterale al bacino; l'arteria renale e la vena sono poi anastomizzati ai vasi iliaci e l'uretere sano o il bacino renale sono anastomizzati alla vescica.

L'autotrapianto offre i migliori risultati in pazienti di età inferiore ai 60 anni senza alcuna aterosclerosi aortoiliacale o malattia renale. Questo può anche essere considerato nei pazienti con fibrosi retroperitoneale e può essere utile in quelli con un rene controlaterale mal funzionante o assente. I difetti ureterali lunghi possono essere sostituiti con parti d'intestino colon riconfigurato, d'ileo e con l'appendice.

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Influenza

 

Virus sintomatico respiratorio o RSV

Il virus sintomatico respiratorio colpisce i polmoni. Nella maggior parte dei casi, i sintomi sono relativamente minori e rispecchiano quelli di un raffreddore. Ma per i bambini che hanno un sistema immunitario compromesso, una condizione patologica cardiaca congenita o una malattia polmonare cronica, può diventare grave in una fretta, causando una bronchiolite (infezione delle piccole vie aeree nei polmoni) o polmonite. Circa 150.000 bambini all'anno vengono ospedalizzati a causa di RSV, secondo i centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. Chiamate immediatamente il pediatra se il bambino è affannato, respira velocemente o fa fatica a respirare, rifiuta di bere qualcosa, sembra essere estremamente letargico o inizia a sviluppare una tonalità bluastra sulle labbra e nella bocca.

 

Rosolia

È probabile che i sintomi della rosolia di tuo figlio siano così minori che non ti renderai conto di essi per la maggior parte del tempo. Tuttavia, alcuni bambini e ragazzi possono avere febbre alta, congestione, tosse e, più tardi, un rash cutaneo che inizia sul petto e si diffonde. Sebbene la rosolia di solito abbia un decorso entro una settimana, contatta il tuo pediatra se la febbre del bambino aumenta o dura più di tre giorni. Chiama dunque il medico per sapere quali farmaci eventualmente somministrare, e tienilo a casa fino a quando la macchia scompare.

 

Gastroenterite

È peggio di un "normale" mal di pancia. Questa condizione patologica provoca vomito, diarrea e dolore addominale. Una varietà di virus, fra cui il norovirus, che spesso viaggia attraverso i centri per i bambini (per non parlare delle navi da crociera), può causare la gastroenterite. La maggior parte dei virus dello stomaco esaurisce la sua virulenza da pochi giorni a una settimana, e non richiede nient'altro che riposo ed altri trattamenti indicati da un medico. Tuttavia, dovresti assicurarvi che il tuo bambino beva abbastanza liquidi per prevenire la disidratazione. "Il più grande errore che molti genitori tendono a fare è dare troppi liquidi in una sola volta, che un figlio malato potrebbe non essere in grado di trattenere", ha spiegato la Dott.ssa Maria Conwell, una pediatra che lavora presso l'ospedale dei bambini di Philadelphia. Dopo aver chiesto al medico, si può iniziare con appena un cucchiaio di una soluzione di elettrolita (acqua fisiologica) ogni 15 minuti e lentamente aumentare la quantità. Se il tuo bambino preferisce il succo di frutta, non esagerare poiché queste bevande contengono molto zucchero e possono esacerbare la diarrea. Una volta che si sente di mangiare, può avere piccole quantità di banane, riso e pane tostato. Se li tiene trattiene, lentamente ritorna ai pasti normali. Si potrebbe anche provare a nutrire il bambino con yogurt greco, che contiene molti probiotici (promuovendo una sana flora intestinale) e contiene meno zucchero rispetto al tipo regolare, come riferito dalla Dott.ssa Maria Conwell.

 

Malattia della "mano-piede-bocca"

Il Coxsackievirus si diffonde principalmente durante l'estate ed è altamente contagioso, passando da capretto a capretto, da tocco, attraverso la tosse, starnuti e materia fecale. Le piaghe sono spesso accompagnate da bolle rosse sulle mani e sulle suole dei piedi, che durano da sette a dieci giorni. Se anche il tuo bambino si sente dolorante, chiedete al medico, il quale potrebbe prescrivere ibuprofene o acetaminofene per bambini. Alleviate il mal di gola con ghiaccio e liquidi freddi, ma evitate i succhi acidi, che possono irritare, come dice la Dott.ssa Jennifer Shu, una portavoce dell'Accademia Americana di Pediatria. Dovreste anche stare attenti alla disidratazione, poiché le piaghe di alcuni ragazzi sono così doloranti che si fa fatica a deglutire.

 

La "sindrome della guancia schiaffeggiata" o "quinta malattia"

I bambini dai 3 anni in giù sono i più vulnerabili alla "quinta malattia", che provoca un rash rosso chiaro sulle guance. Il bambino può non avere altri sintomi di malattia, anche se potrebbe anche avere una febbre lieve, naso chiuso e un rash cutaneo secondario sul petto. La quinta malattia si diffonde spesso come un incendio attraverso i centri per l'infanzia e le scuole materne. Una volta che l'eruzione si spegne, tuo figlio non è più contagioso e dopo un po' guarisce. Una piccola percentuale di bambini che incappa in questa infezione può avere dolori articolari (informare immediatamente il medico se questo si verifica). Inoltre, contatta il tuo ginecologo se il tuo bambino sviluppa la quinta malattia durante la gravidanza, in quanto il virus può causare complicazioni.

 

Mal di gola

I bambini piccoli hanno più probabilità di essere infettati da batteri di streptococco se un fratello maggiore ha la malattia. Anche se lo streptococco si diffonde soprattutto attraverso tosse e starnuti, il bambino può anche farlo toccando un giocattolo con cui ha giocato un bambino infetto. Il sintomo classico è il dolore alla gola, che può essere così grave che il bambino può avere problemi a deglutire o addirittura a parlare. Può sviluppare febbre, linfonodi gonfi e dolori addominali. Consultate il medico se sospettate che il bambino abbia un mal di gola causato da batteri o, comunque, se dà forti sintomi. Può essere quindi effettuato un test rapido (che non raccoglie ogni ceppo di streptococco) e una coltura della gola (che richiede 48 ore ma è definitiva), come dice Jay Homme, pediatra presso il Mayo Clinic Children's Center di Rochester, Minnesota. Se la prova è positiva, gli antibiotici probabilmente aiuteranno il bambino a sentirsi meglio in fretta, ma tenetelo a casa almeno per altre 24 ore dopo la sua prima dose per ridurre il rischio di passare i batteri a qualcun altro.

 

Influenza

L'influenza viene solitamente in maniera forte e veloce: febbre, dolori al corpo e brividi, mal di testa, mal di gola, tosse e talvolta anche vomito e diarrea. È una malattia solitamente invernale che spesso dura più di una settimana e può portare a complicanze pericolose, compresa la polmonite. Fortunatamente, è possibile ridurre notevolmente il rischio per il bambino programmando un vaccino antinfluenzale annuale, se il pediatra è d'accordo. Il vaccino non è infallibile (poiché i ceppi del virus variano di anno in anno), quindi se il bambino prende l'influenza nonostante sia stato vaccinato, i sintomi dovrebbero essere meno gravi, sottolinea il Dott. Hirschenfang. Se sospetti che il bambino abbia l'influenza, prendi immediatamente un appuntamento con il pediatra. Può raccomandare di somministrare un farmaco antivirale come il Tamiflu, che può contribuire ad accelerare il recupero.

 

Congiuntivite

Questa infiammazione del tessuto che allinea le palpebre causa rossore, scarico giallastro, visione sfocata e occhi che bruciano. Il cosiddetto "occhio rosa" nei bambini più giovani è spesso causato da un'infezione batterica, che deve essere trattata con un collirio antibiotico prescritto dal pediatra. Nota: la congiuntivite può anche essere causata da un virus, che non richiede farmaci antibiotici, oppure da allergie o sostanze irritanti nell'aria. Il bambino non dovrebbe tornare a scuola finché non sia stato trattato per almeno 24 ore. Fategli lavare le mani regolarmente, evitando di toccare gli occhi e di condividere asciugamani, coperte o cuscini, in modo che non infetti qualcun altro in casa.

 

Ossiuri

Solitamente una scarsa igiene dei bambini piccoli è la causa principale per l'infestazione da parte di questi piccoli parassiti. Quando un bambino infetto si gratta il sedere e non si pulisce le mani, può facilmente passare gli ossiuri ad altri ragazzi (che si infettano quando mettono le mani in bocca). Le uova si muovono lungo il sistema digestivo e si posano intorno all'ano. Il vostro medico vi darà un nastro speciale da utilizzare durante la notte e lo analizzerà per trovare i vermi ossiuri e le uova. Solo una o due dosi di farmaci da prescrizione sono necessari per eliminarli, ma si devono lavare gli asciugamani e la biancheria da letto in acqua calda.

 

La maggior parte delle malattie infantili fa il proprio corso senza causare grandi preoccupazioni. Ma per alcuni sintomi (e per certi ragazzi) potrebbe essere necessario consultare il pediatra, in particolare nei seguenti casi:

Disidratazione. Il tuo bambino può avere occhi affondati (o, se è un neonato, un fontanile affondato o un punto morbido sulla testa), oppure sembra estremamente letargico o la bocca potrebbe essere appiccicosa o incollata al tatto. Inoltre attenti se urina meno di tre o quattro volte al giorno.

Febbre alta. Nei neonati o nei bambini piccoli, qualsiasi temperatura elevata deve essere seguita da una chiamata del medico.

Difficoltà respiratoria. Telefonate subito se il bambino è affannato, il suo respiro è veloce o laborioso, oppure se si osservano lunghe pause fra ogni respiro.

Non mangiare o inappetenza. È normale che un bambino malato abbia poco interesse per il cibo. Ma se il tuo bambino sta mangiando o bevendo meno della metà di quello che normalmente fa per due o più giorni, chiama il tuo medico.

Condizioni di esposizione. Se il bambino è stato diagnosticato con asma, diabete, un sistema immunitario soppresso o un'altra condizione medica cronica, bisogna rivolgersi al pediatra ogni volta che un virus o un batterio potrebbe compromettere la sua salute.

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Malattie Cardiache Congenite

 

I difetti cardiaci congeniti sono definiti in vari modi: cardiopatie congenite, anomalie cardiache congenite, malattie cardiache congenite, difetti cardiaci e malformazioni cardiovascolari congenite. Un difetto cardiaco congenito o CHD, noto anche come anomalia cardiaca congenita o malattia cardiaca congenita, è un problema nella struttura del cuore presente fin dalla nascita. I segni e i sintomi dipendono dal tipo specifico di problema. I sintomi possono variare da nessuno a quelli pericolosi per la vita. Quando presenti, questi sintomi possono includere la respirazione rapida, la pelle bluastra, il basso aumento di peso e la stanchezza. Non provocano solitamente dolore toracico. La maggior parte dei problemi cardiaci congeniti non si verifica con altre malattie. Le complicazioni che possono derivare dai difetti cardiaci congeniti includono anche l'insufficienza cardiaca.

Nel mese di ottobre del 2017, un ragazzo tredicenne proveniente dal Somaliland, è stato ricoverato presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita per via di una cardiopatia congenita da cui era affetto, che impediva il normale flusso sanguigno dal cuore ai polmoni. Ahmed è stato operato al cuore per ottenere una normale funzionalità cardiaca, ed il costo dell'intervento è stato pagato grazie al fondo della Regione Piemonte per le persone provenienti dai Paesi in via di sviluppo. Grazie a questo fondo economico molte persone, provenienti da Nazioni in cui la sanità non è molto sviluppata, possono ricevere assistenza e cure adeguate.

I segni e i sintomi sono correlati al tipo e alla gravità del difetto cardiaco. I sintomi spesso si presentano presto nella vita, ma è possibile che alcuni difetti cardiaci congeniti non vengano rilevati durante la vita. Alcuni bambini non hanno segni, mentre in altri possono manifestarsi mancanza di respiro, cianosi, svenimenti, mormorio del cuore, insufficiente sviluppo degli arti e dei muscoli, cattiva alimentazione o crescita, oppure infezioni respiratorie. I difetti cardiaci congeniti si manifestano anatomicamente con una struttura anormale del cuore, causando la produzione di alcuni suoni chiamati "mormorio del cuore". Questi suoni possono essere rilevati ausiliarmente; tuttavia, non tutti i suoni del cuore sono causati da difetti cardiaci congeniti.
Le cause delle malattie cardiache congenite possono essere genetiche, ambientali o una loro combinazione. La maggior parte delle cause conosciute delle malattie cardiache congenite sono cambiamenti genetici sporadici, sia sotto forma di mutazioni focali sia con delezione o aggiunta di segmenti di DNA. Le grandi anomalie cromosomiche quali le trisomie 21, 13 e 18 causano circa il 5 - 8% dei casi di CHD, con la trisomia 21 che ne è la causa genetica più comune. Anche le piccole anomalie cromosomiche portano spesso a malattie cardiache congenite, ed esempio includono la microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22 (22q11, sindrome DiGeorge), il braccio lungo del cromosoma 1 (1q21), il braccio corto del cromosoma 8 (8p23) e molti altre regioni meno ricorrenti del genoma, come dimostrano lo screening ad alta risoluzione a livello genomico.

I geni che regolano la sequenza complessa di sviluppo sono stati solo parzialmente chiariti. Alcuni geni sono associati a specifici difetti. Numerosi geni sono stati associati a manifestazioni cardiache. Le mutazioni di una proteina muscolare del cuore, la catena pesante a-miosina (MYH6) sono associate a difetti settici atriali. Diverse proteine che interagiscono con MYH6 sono associate anch'esse a difetti cardiaci. Il fattore di trascrizione GATA4 forma un complesso con il TBX5 che interagisce con MYH6. Un altro fattore, il gene homeobox (sviluppo), NKX2-5 interagisce anche con MYH6. Le mutazioni di tutte queste proteine sono associate a entrambi i difetti settici atriali e ventricolari. Inoltre, NKX2-5 è associato a difetti nella conduzione elettrica del cuore e TBX5 è legato alla sindrome di Holt-Oram che comprende difetti di conduzione elettrica e anomalie dell'arto superiore. Un altro gene della T-box, TBX1, è coinvolto nella sindrome di DiGeorge del velo-cardio-facciale, la delezione più comune che presenta sintomi estesi fra cui i difetti del tratto di deflusso cardiaco, inclusa la tetralogia di Fallot.

Il percorso di segnalazione di intonazione, un meccanismo di regolazione per la crescita cellulare e la differenziazione, svolge ampi ruoli in diversi aspetti dello sviluppo cardiaco. Elementi di questo percorso sono coinvolti nella determinazione dei lati destro e sinistro del piano del corpo, in modo che la piegatura direzionale del tubo cardiaco può esserne influenzata. La segnalazione della tacca è coinvolta presto nella formazione dei cuscini endocardici e continua ad essere attiva come lo sviluppo nella septa e nelle valvole. È anche coinvolto nello sviluppo della parete ventricolare e nella connessione del tratto di deflusso ai grandi vasi. Le mutazioni nel gene per uno dei leganti, Jagged1, sono identificate nella maggioranza dei casi esaminati di displasia arteriopatica (sindrome di Alagille), caratterizzati da difetti dei grandi vasi (stenosi dell'arteria polmonare), cuore (tetralogia di Fallot nel 13% dei casi), del fegato, degli occhi, del viso e delle ossa, anche se in meno dell'1% di tutti i casi, in cui non si trovano difetti nel gene Jagged1, si trovano difetti nel gene Notch2. Nel 10% dei casi, nessuna mutazione si trova in entrambi i geni. Per un altro membro della famiglia genica, le mutazioni nel gene Notch1 sono associate alla valvola aortica bicuspida. Notch1 è anche associato alla calcificazione della valvola aortica, la terza causa più comune di malattie cardiache negli adulti.

Le mutazioni di un meccanismo di regolazione delle cellule, il percorso Ras / MAPK sono responsabili di una varietà di sindromi, fra cui la sindrome di Noonan, la sindrome di Leopard, la sindrome di Costello e la sindrome cardiofaciocutanea in cui vi è un coinvolgimento cardiaco. Anche se le condizioni elencate sono note cause genetiche, ci sono probabilmente molti altri geni che sono più difficili da individuare. È noto che il rischio di difetti cardiaci congeniti è maggiore quando c'è un parente stretto che ne ha uno. I fattori ambientali noti includono alcune infezioni durante la gravidanza come Rubella, droghe (alcool, idantoina, litio e talidomide) e malattie materne (diabete mellito, fenilchetonuria e lupus eritematoso sistemico). Essere in sovrappeso o obesi aumenta il rischio di malattie cardiache congenite. Inoltre, come aumenta l'obesità materna, aumenta anche il rischio di difetti cardiaci del bambino. Non è stato individuato un meccanismo fisiologico distinto per spiegare il legame fra obesità materna e CHD, ma in alcuni studi sono stati rilevati sia la carenza di folati della pre-gravidanza sia il diabete.

C'è una complessa sequenza di eventi che si traducono in un cuore ben formato alla nascita, e la rottura di qualsiasi porzione di questa sequenza può provocare un difetto. La tempistica ordinata della crescita cellulare, della migrazione cellulare e della morte cellulare programmata o apoptosi sono state studiate ampiamente, e sono stati chiariti i geni che controllano il processo. Intorno al giorno 15 dello sviluppo, le cellule che diventeranno il cuore esistono in due fasce a forma di cavallo dello strato medio del tessuto (mesoderma) e alcune cellule migrano da una parte dello strato esterno (ectoderma), la cresta neurale, che è la fonte di una varietà di cellule trovate in tutto il corpo. Il giorno 19 dello sviluppo, si forma di un paio di elementi vascolari, i "tubi endocardici". I tubi si fondono quando le cellule fra quelle che sono sottoposte a morte programmata e le cellule del primo cuore migrano nel tubo e formano un anello di cellule cardiache (miociti) intorno al giorno 21. Il giorno 22 il cuore comincia a battere e, a partire dal giorno 24, il sangue inizia a circolare.

Al giorno 22, il sistema circolatorio è bilateralmente simmetrico con vasi accoppiati su ciascun lato e il cuore costituito da un tubo semplice situato nella linea mediana del corpo. Le porzioni che diventeranno l'atria e saranno ubicate più vicine alla testa sono le più lontane dalla testa. Nei giorni dal 23 al 28, il tubo cardiaco si piega e si torce, con i futuri ventricoli che si muovono a sinistra del centro (l'ultima posizione del cuore) e gli atri che si muovono verso la testa.

Durante il giorno 28, le aree del tessuto nel tubo cardiaco iniziano ad espandersi verso l'interno; dopo circa due settimane, queste espansioni, la membrana "septum primum" ed i muscoli "cuscini endocardici", si fondono per formare le quattro camere del cuore. Un errore di fusione corretta provocherà un difetto che può permettere al sangue di scorrere fra le camere. Dopo ciò, le cellule che sono migrate dalla cresta neurale iniziano a dividere il cordone bulbus, il tratto di deflusso principale è diviso in due dalla crescita di un setto spirale, diventando i grandi vasi, ossia il segmento ascendente dell'arto e del tronco polmonare. Se la separazione è incompleta, il risultato è una "arteriosi tronca persistente". Le cose possono essere invertite con la "trasposizione dei grandi vasi". Le due metà del tratto diviso devono migrare nelle posizioni corrette sopra i ventricoli appropriati. Un errore può provocare una certa quantità di sangue che scorre nella camera sbagliata (ad esempio, nell'aorta rimanente). Il cuore a quattro camere e i grandi vasi hanno caratteristiche necessarie per la crescita fetale. Una parte delle cellule del setto primario muoiono creando un foro, mentre le cellule muscolari, il "septum secundum", crescono lungo il lato destro atriale del primum setto, ad eccezione di una regione, lasciando uno spazio attraverso il quale il sangue può passare dall'artio destro al sinistro, attraverso il forame ovale. Un piccolo vaso, il ductus arteriosus, permette al sangue dall'arteria polmonare di passare all'aorta.

Il ductus arteriosus rimane aperto a causa di fattori circolanti, incluse le prostaglandine. Il forame ovale rimane aperto a causa del flusso di sangue dall'atrio destro all'atrio sinistro. Mentre i polmoni si espandono, il sangue scorre facilmente attraverso i polmoni e la porzione membranosa del forame (primum di setto) passa sopra la porzione muscolare (il setto septum). Se la chiusura è incompleta, il risultato è un forame ovale aperto. I due lembi possono fondersi, ma molti adulti hanno un forame ovale che rimane chiuso solo a causa della differenza di pressione fra i due atri.

Rokitansky, nel 1875, spiegò i difetti cardiaci congeniti come interruzioni nello sviluppo del cuore in vari stadi di ontogenesi. Spitzer, nel 1923, li considerò come ritorni ad una delle fasi della filogenesi. Krimsky, nel 1963, sintetizzando i due precedenti punti di vista, considerò le malattie cardiache congenite come un arresto dello sviluppo in una certa fase di ontogenesi, corrispondente a questa o quella fase della filogenesi. Quindi queste teorie possono spiegare solo i tipi di difetti femminili e neutrali. Molti difetti cardiaci congeniti possono essere diagnosticati prenatalmente per mezzo di un'ecocardiografia fetale. Questo è un esame clinico che può essere fatto durante il secondo trimestre di gravidanza, quando la donna è incinta di circa 18 - 24 settimane. Può essere ad ultrasuoni addominali o ad ultrasuoni transvaginali. Se un bambino è nato con malattia cardiaca cianotica, la diagnosi di solito viene effettuata poco dopo la nascita a causa del colore blu della sua pelle (chiamato cianosi). Se un bambino è nato con un difetto septale o un difetto di ostruzione, spesso i suoi sintomi sono evidenti solo dopo diversi mesi o talvolta anche dopo molti anni.

A volte le malattie cardiache congenite migliorano senza trattamento, dal momento che alcuni difetti sono così piccoli che non richiedono un trattamento. La maggior parte di CHD è però grave e richiede chirurgia e / o farmaci. I farmaci includono i diuretici, che aiutano il corpo a eliminare l'acqua, i sali e la digossina per rafforzare la contrazione del cuore. Ciò rallenta il battito cardiaco e rimuove una certa quantità di fluidi dai tessuti. Alcuni difetti richiedono procedure chirurgiche per ripristinare la normale circolazione e in alcuni casi sono necessari interventi chirurgici multipli.

La cardiologia interventistica offre ora ai pazienti alternative minimamente invasive. La Valvola Polmonare di Transcatheter Melody o TPV, approvata in Europa nel 2006 e negli Stati Uniti nel 2010 sotto un'esenzione per dispositivi umanitari, è stata progettata per curare i pazienti con patologie congenite con un condotto disfunzionale nel loro tratto di deflusso del ventricolo destro o RVOT. Il RVOT è la connessione fra il cuore e i polmoni; una volta che il sangue raggiunge i polmoni, è arricchito di ossigeno prima di essere pompato al resto del corpo. La tecnologia della valvola polmonare di Transcatheter fornisce un mezzo meno invasivo per prolungare la vita di un condotto RVOT fallito, ed è progettato per consentire ai medici di inserire una valvola polmonare di ricambio attraverso un catetere attraverso i vasi sanguigni del paziente. La maggior parte dei pazienti richiede una terapia cardiaca specializzata a lungo termine, prima con un cardiologo pediatrico e successivamente con un cardiologo per adulti esperto in malattie congenite. Per i difetti cardiaci congeniti che si presentano senza una storia familiare (de novo), il rischio di ricorrenza nella prole è del 3 - 5%. Questo rischio è più elevato per quanto riguarda gli ostacoli del tratto di deflusso del ventricolo sinistro, eterotaxy e difetti settici atrioventricolari.

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