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Malattie Cardiache Congenite

 

I difetti cardiaci congeniti sono definiti in vari modi: cardiopatie congenite, anomalie cardiache congenite, malattie cardiache congenite, difetti cardiaci e malformazioni cardiovascolari congenite. Un difetto cardiaco congenito o CHD, noto anche come anomalia cardiaca congenita o malattia cardiaca congenita, è un problema nella struttura del cuore presente fin dalla nascita. I segni e i sintomi dipendono dal tipo specifico di problema. I sintomi possono variare da nessuno a quelli pericolosi per la vita. Quando presenti, questi sintomi possono includere la respirazione rapida, la pelle bluastra, il basso aumento di peso e la stanchezza. Non provocano solitamente dolore toracico. La maggior parte dei problemi cardiaci congeniti non si verifica con altre malattie. Le complicazioni che possono derivare dai difetti cardiaci congeniti includono anche l'insufficienza cardiaca.

Nel mese di ottobre del 2017, un ragazzo tredicenne proveniente dal Somaliland, è stato ricoverato presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita per via di una cardiopatia congenita da cui era affetto, che impediva il normale flusso sanguigno dal cuore ai polmoni. Ahmed è stato operato al cuore per ottenere una normale funzionalità cardiaca, ed il costo dell'intervento è stato pagato grazie al fondo della Regione Piemonte per le persone provenienti dai Paesi in via di sviluppo. Grazie a questo fondo economico molte persone, provenienti da Nazioni in cui la sanità non è molto sviluppata, possono ricevere assistenza e cure adeguate.

I segni e i sintomi sono correlati al tipo e alla gravità del difetto cardiaco. I sintomi spesso si presentano presto nella vita, ma è possibile che alcuni difetti cardiaci congeniti non vengano rilevati durante la vita. Alcuni bambini non hanno segni, mentre in altri possono manifestarsi mancanza di respiro, cianosi, svenimenti, mormorio del cuore, insufficiente sviluppo degli arti e dei muscoli, cattiva alimentazione o crescita, oppure infezioni respiratorie. I difetti cardiaci congeniti si manifestano anatomicamente con una struttura anormale del cuore, causando la produzione di alcuni suoni chiamati "mormorio del cuore". Questi suoni possono essere rilevati ausiliarmente; tuttavia, non tutti i suoni del cuore sono causati da difetti cardiaci congeniti.
Le cause delle malattie cardiache congenite possono essere genetiche, ambientali o una loro combinazione. La maggior parte delle cause conosciute delle malattie cardiache congenite sono cambiamenti genetici sporadici, sia sotto forma di mutazioni focali sia con delezione o aggiunta di segmenti di DNA. Le grandi anomalie cromosomiche quali le trisomie 21, 13 e 18 causano circa il 5 - 8% dei casi di CHD, con la trisomia 21 che ne è la causa genetica più comune. Anche le piccole anomalie cromosomiche portano spesso a malattie cardiache congenite, ed esempio includono la microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22 (22q11, sindrome DiGeorge), il braccio lungo del cromosoma 1 (1q21), il braccio corto del cromosoma 8 (8p23) e molti altre regioni meno ricorrenti del genoma, come dimostrano lo screening ad alta risoluzione a livello genomico.

I geni che regolano la sequenza complessa di sviluppo sono stati solo parzialmente chiariti. Alcuni geni sono associati a specifici difetti. Numerosi geni sono stati associati a manifestazioni cardiache. Le mutazioni di una proteina muscolare del cuore, la catena pesante a-miosina (MYH6) sono associate a difetti settici atriali. Diverse proteine che interagiscono con MYH6 sono associate anch'esse a difetti cardiaci. Il fattore di trascrizione GATA4 forma un complesso con il TBX5 che interagisce con MYH6. Un altro fattore, il gene homeobox (sviluppo), NKX2-5 interagisce anche con MYH6. Le mutazioni di tutte queste proteine sono associate a entrambi i difetti settici atriali e ventricolari. Inoltre, NKX2-5 è associato a difetti nella conduzione elettrica del cuore e TBX5 è legato alla sindrome di Holt-Oram che comprende difetti di conduzione elettrica e anomalie dell'arto superiore. Un altro gene della T-box, TBX1, è coinvolto nella sindrome di DiGeorge del velo-cardio-facciale, la delezione più comune che presenta sintomi estesi fra cui i difetti del tratto di deflusso cardiaco, inclusa la tetralogia di Fallot.

Il percorso di segnalazione di intonazione, un meccanismo di regolazione per la crescita cellulare e la differenziazione, svolge ampi ruoli in diversi aspetti dello sviluppo cardiaco. Elementi di questo percorso sono coinvolti nella determinazione dei lati destro e sinistro del piano del corpo, in modo che la piegatura direzionale del tubo cardiaco può esserne influenzata. La segnalazione della tacca è coinvolta presto nella formazione dei cuscini endocardici e continua ad essere attiva come lo sviluppo nella septa e nelle valvole. È anche coinvolto nello sviluppo della parete ventricolare e nella connessione del tratto di deflusso ai grandi vasi. Le mutazioni nel gene per uno dei leganti, Jagged1, sono identificate nella maggioranza dei casi esaminati di displasia arteriopatica (sindrome di Alagille), caratterizzati da difetti dei grandi vasi (stenosi dell'arteria polmonare), cuore (tetralogia di Fallot nel 13% dei casi), del fegato, degli occhi, del viso e delle ossa, anche se in meno dell'1% di tutti i casi, in cui non si trovano difetti nel gene Jagged1, si trovano difetti nel gene Notch2. Nel 10% dei casi, nessuna mutazione si trova in entrambi i geni. Per un altro membro della famiglia genica, le mutazioni nel gene Notch1 sono associate alla valvola aortica bicuspida. Notch1 è anche associato alla calcificazione della valvola aortica, la terza causa più comune di malattie cardiache negli adulti.

Le mutazioni di un meccanismo di regolazione delle cellule, il percorso Ras / MAPK sono responsabili di una varietà di sindromi, fra cui la sindrome di Noonan, la sindrome di Leopard, la sindrome di Costello e la sindrome cardiofaciocutanea in cui vi è un coinvolgimento cardiaco. Anche se le condizioni elencate sono note cause genetiche, ci sono probabilmente molti altri geni che sono più difficili da individuare. È noto che il rischio di difetti cardiaci congeniti è maggiore quando c'è un parente stretto che ne ha uno. I fattori ambientali noti includono alcune infezioni durante la gravidanza come Rubella, droghe (alcool, idantoina, litio e talidomide) e malattie materne (diabete mellito, fenilchetonuria e lupus eritematoso sistemico). Essere in sovrappeso o obesi aumenta il rischio di malattie cardiache congenite. Inoltre, come aumenta l'obesità materna, aumenta anche il rischio di difetti cardiaci del bambino. Non è stato individuato un meccanismo fisiologico distinto per spiegare il legame fra obesità materna e CHD, ma in alcuni studi sono stati rilevati sia la carenza di folati della pre-gravidanza sia il diabete.

C'è una complessa sequenza di eventi che si traducono in un cuore ben formato alla nascita, e la rottura di qualsiasi porzione di questa sequenza può provocare un difetto. La tempistica ordinata della crescita cellulare, della migrazione cellulare e della morte cellulare programmata o apoptosi sono state studiate ampiamente, e sono stati chiariti i geni che controllano il processo. Intorno al giorno 15 dello sviluppo, le cellule che diventeranno il cuore esistono in due fasce a forma di cavallo dello strato medio del tessuto (mesoderma) e alcune cellule migrano da una parte dello strato esterno (ectoderma), la cresta neurale, che è la fonte di una varietà di cellule trovate in tutto il corpo. Il giorno 19 dello sviluppo, si forma di un paio di elementi vascolari, i "tubi endocardici". I tubi si fondono quando le cellule fra quelle che sono sottoposte a morte programmata e le cellule del primo cuore migrano nel tubo e formano un anello di cellule cardiache (miociti) intorno al giorno 21. Il giorno 22 il cuore comincia a battere e, a partire dal giorno 24, il sangue inizia a circolare.

Al giorno 22, il sistema circolatorio è bilateralmente simmetrico con vasi accoppiati su ciascun lato e il cuore costituito da un tubo semplice situato nella linea mediana del corpo. Le porzioni che diventeranno l'atria e saranno ubicate più vicine alla testa sono le più lontane dalla testa. Nei giorni dal 23 al 28, il tubo cardiaco si piega e si torce, con i futuri ventricoli che si muovono a sinistra del centro (l'ultima posizione del cuore) e gli atri che si muovono verso la testa.

Durante il giorno 28, le aree del tessuto nel tubo cardiaco iniziano ad espandersi verso l'interno; dopo circa due settimane, queste espansioni, la membrana "septum primum" ed i muscoli "cuscini endocardici", si fondono per formare le quattro camere del cuore. Un errore di fusione corretta provocherà un difetto che può permettere al sangue di scorrere fra le camere. Dopo ciò, le cellule che sono migrate dalla cresta neurale iniziano a dividere il cordone bulbus, il tratto di deflusso principale è diviso in due dalla crescita di un setto spirale, diventando i grandi vasi, ossia il segmento ascendente dell'arto e del tronco polmonare. Se la separazione è incompleta, il risultato è una "arteriosi tronca persistente". Le cose possono essere invertite con la "trasposizione dei grandi vasi". Le due metà del tratto diviso devono migrare nelle posizioni corrette sopra i ventricoli appropriati. Un errore può provocare una certa quantità di sangue che scorre nella camera sbagliata (ad esempio, nell'aorta rimanente). Il cuore a quattro camere e i grandi vasi hanno caratteristiche necessarie per la crescita fetale. Una parte delle cellule del setto primario muoiono creando un foro, mentre le cellule muscolari, il "septum secundum", crescono lungo il lato destro atriale del primum setto, ad eccezione di una regione, lasciando uno spazio attraverso il quale il sangue può passare dall'artio destro al sinistro, attraverso il forame ovale. Un piccolo vaso, il ductus arteriosus, permette al sangue dall'arteria polmonare di passare all'aorta.

Il ductus arteriosus rimane aperto a causa di fattori circolanti, incluse le prostaglandine. Il forame ovale rimane aperto a causa del flusso di sangue dall'atrio destro all'atrio sinistro. Mentre i polmoni si espandono, il sangue scorre facilmente attraverso i polmoni e la porzione membranosa del forame (primum di setto) passa sopra la porzione muscolare (il setto septum). Se la chiusura è incompleta, il risultato è un forame ovale aperto. I due lembi possono fondersi, ma molti adulti hanno un forame ovale che rimane chiuso solo a causa della differenza di pressione fra i due atri.

Rokitansky, nel 1875, spiegò i difetti cardiaci congeniti come interruzioni nello sviluppo del cuore in vari stadi di ontogenesi. Spitzer, nel 1923, li considerò come ritorni ad una delle fasi della filogenesi. Krimsky, nel 1963, sintetizzando i due precedenti punti di vista, considerò le malattie cardiache congenite come un arresto dello sviluppo in una certa fase di ontogenesi, corrispondente a questa o quella fase della filogenesi. Quindi queste teorie possono spiegare solo i tipi di difetti femminili e neutrali. Molti difetti cardiaci congeniti possono essere diagnosticati prenatalmente per mezzo di un'ecocardiografia fetale. Questo è un esame clinico che può essere fatto durante il secondo trimestre di gravidanza, quando la donna è incinta di circa 18 - 24 settimane. Può essere ad ultrasuoni addominali o ad ultrasuoni transvaginali. Se un bambino è nato con malattia cardiaca cianotica, la diagnosi di solito viene effettuata poco dopo la nascita a causa del colore blu della sua pelle (chiamato cianosi). Se un bambino è nato con un difetto septale o un difetto di ostruzione, spesso i suoi sintomi sono evidenti solo dopo diversi mesi o talvolta anche dopo molti anni.

A volte le malattie cardiache congenite migliorano senza trattamento, dal momento che alcuni difetti sono così piccoli che non richiedono un trattamento. La maggior parte di CHD è però grave e richiede chirurgia e / o farmaci. I farmaci includono i diuretici, che aiutano il corpo a eliminare l'acqua, i sali e la digossina per rafforzare la contrazione del cuore. Ciò rallenta il battito cardiaco e rimuove una certa quantità di fluidi dai tessuti. Alcuni difetti richiedono procedure chirurgiche per ripristinare la normale circolazione e in alcuni casi sono necessari interventi chirurgici multipli.

La cardiologia interventistica offre ora ai pazienti alternative minimamente invasive. La Valvola Polmonare di Transcatheter Melody o TPV, approvata in Europa nel 2006 e negli Stati Uniti nel 2010 sotto un'esenzione per dispositivi umanitari, è stata progettata per curare i pazienti con patologie congenite con un condotto disfunzionale nel loro tratto di deflusso del ventricolo destro o RVOT. Il RVOT è la connessione fra il cuore e i polmoni; una volta che il sangue raggiunge i polmoni, è arricchito di ossigeno prima di essere pompato al resto del corpo. La tecnologia della valvola polmonare di Transcatheter fornisce un mezzo meno invasivo per prolungare la vita di un condotto RVOT fallito, ed è progettato per consentire ai medici di inserire una valvola polmonare di ricambio attraverso un catetere attraverso i vasi sanguigni del paziente. La maggior parte dei pazienti richiede una terapia cardiaca specializzata a lungo termine, prima con un cardiologo pediatrico e successivamente con un cardiologo per adulti esperto in malattie congenite. Per i difetti cardiaci congeniti che si presentano senza una storia familiare (de novo), il rischio di ricorrenza nella prole è del 3 - 5%. Questo rischio è più elevato per quanto riguarda gli ostacoli del tratto di deflusso del ventricolo sinistro, eterotaxy e difetti settici atrioventricolari.

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